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囊性纤维化:从诊断到治疗再到预防的A到Z指南

囊性纤维化是一种遗传性疾病,其中重要的膜衬层无法正常运行。粘稠的橡胶状粘液会导致整个呼吸道阻塞和感染。胰管和胆管阻塞,导致严重的消化问题。汗液和其他分泌物含盐量增加。

囊性纤维化简介:

曾经认为囊性纤维化的诊断是儿童早期的死刑。根据CF基金会患者登记处的数据,截至2009年,平均寿命为30年代中期。患有CF的儿童正常上学,大学毕业并在成人世界中就读。寿命的缩短仍然令人痛苦。但是治疗继续迅速发展。今天出生于CF的人到10或20岁时可能会看到更加光明的前景。

什么是囊性纤维化?

囊性纤维化是 遗传条件 重要的膜衬不能正常工作的地方。粘稠的橡胶状粘液会导致整个呼吸道阻塞和感染。胰管和胆管阻塞,导致严重的消化问题。汗液和其他分泌物含盐量增加。

碳纤维是儿童严重慢性肺部疾病的主要原因。这也是胰腺问题的主要原因。

谁得了囊性纤维化?

碳纤维是作为隐性条件遗传的。父母双方都必须携带隐性基因并将该基因传递给孩子,以产生CF。它可以在任何种族中发生,但在北欧或中欧血统的白种人中最常见,据美国肺脏协会称,在该地区,约有2500名儿童受到影响。

为什么如此致命的隐性基因如此普遍?一些理论认为,该基因的携带者受到保护,免受霍乱的破坏。

囊性纤维化的症状是什么?

碳纤维可在许多器官系统中引起多种症状。

碳纤维的最突出特征通常是呼吸系统的慢性问题。这可能包括慢性 咳嗽 (以尝试移动粘稠的粘液),尤其是在早晨或劳累之后。

患有CF的儿童可能会变得严重或频繁 细支气管炎, 肺炎和/或 鼻窦炎. 喘息 指甲的杵状部很常见。

胃肠道带来的问题是下一个最常见的功能。这可能包括 排便困难 (尤其是首先 胎粪 粪便);直肠脱垂;大的,臭的,油腻的凳子;和 无法减肥 (即使胃口很大)。

囊性纤维化会传染吗?

没有

囊性纤维化持续多长时间?

目前,CF是终生病,中位生存期约为30年。

囊性纤维化如何诊断?

碳纤维可能在 新生儿筛查测试 在某些地区。当怀疑诊断时,由于家族病史或典型症状,将进行特定检查。这可能包括氯化汗测试,基因测试,鼻膜测试或其他各种研究。

怀孕或打算怀孕的夫妇可能会对产前基因检测感兴趣,以确定他们是否是异常CF基因的携带者。该测试可识别CF基因中的大多数遗传突变,但可能会遗漏极少见的突变。血液或漱口水样本被送往实验室,通常在5至10天内即可得到结果。如果双方都被确定为CF携带者,则怀孕的母亲可能会选择接受称为绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术的特殊程序,以确定未出生的婴儿是否遗传了两个异常CF基因。

囊性纤维化如何治疗?

如果可能,应由专门从事此领域的人员团队提供CF治疗。囊性纤维化基金会可以帮助找到这样的团队(www.cff.org)。

通常,肺科医师(肺部专家)是该小组的负责人。全面的预防保健很重要,并在不可避免地出现并发症时积极治疗。胸部疗法旨在保持呼吸道的水分和清洁,并积极治疗感染。营养疗法包括替换胰腺消化酶,并调整饮食和补品以满足孩子的需求。

怎样预防囊性纤维化?

目前,防止怀有CF的孩子的唯一方法是避免两个携带者一起怀孕。

碳纤维

持续 医学评论 上: 2013年8月21日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士是一名执业医师, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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