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您的孩子需要看医学遗传学家吗

儿科医生可能建议您的孩子与医学遗传学家会面,原因有很多,医学遗传学家是专门研究和管理遗传疾病和综合症的医生。其中一些原因包括:

  • 新生儿筛查结果异常
  • 生长异常
  • 身体异常或畸形(例如心脏缺陷,脊柱裂等)
  • 智力发育迟缓
  • 自闭症
  • 癫痫和癫痫
  • 评估可疑的遗传状况或染色体异常
  • 失明或耳聋
  • 已知或疑似遗传状况,先天性先天缺陷或染色体异常的家族病史

 

基因咨询平均需要60分钟。由于不同的功能在特定的年龄或发育阶段可能会变得明显,因此儿科门诊可能需要一段时间进行多次拜访。

除医学遗传学家外,遗传咨询师还可参加咨询。遗传咨询师是接受过医学遗传学和咨询培训的专家。

在任命时,医生或顾问将通过创建称为“谱系”的家庭健康树来详细记录个人和家庭健康史。医生还可以进行身体检查。咨询中收集的所有信息将与其他任何相关的遗传和非遗传测试结果一起进行评估,以:

  • 评估遗传风险
  • 诊断,确认或排除可疑的遗传状况
  • 讨论诊断基因测试的选择
  • 讨论病情管理或治疗。

 

在进行基因咨询之前,从亲戚那里收集家庭健康信息会很有帮助,包括疾病诊断,疾病发作或死亡的年龄,基因检测结果以及非遗传的医学检测结果。

继承健康 家庭健康史工具 允许您在线收集,记录和更新您的家庭健康史,以便可以在任何医生预约之前方便地打印出来。当您更好地准备约会时,您可以成为孩子的更好拥护者。

发表于: 2010年11月17日
关于作者
Jordanna Joaquina女士CGC的照片

Jordanna Joaquina,MS,CGC是获得董事会认证的遗传咨询师。她还是遗传学的联合创始人和总监 遗传健康,一种在线安全资源,结合了家庭健康史和遗传性疾病风险评估。 遗传健康 帮助家庭共同采取措施降低疾病风险。

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