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每对准夫妻需要了解的遗传学知识(第2部分)

在某些种族背景的人群中,许多遗传疾病的发生频率更高。因此,重要的是要了解您的种族背景如何影响您生育遗传病的风险。

例如,镰刀状细胞病更常见于非裔美国人,Ashkenazi(东欧和中欧)血统的人中出现Tay-Sachs病,中东和地中海血统的人发生地中海贫血症,而高加索人则发生囊性纤维化。

这些基于种族的遗传疾病中有许多是常染色体隐性遗传的。这意味着突变基因的两个拷贝,每个亲本一个拷贝,是引起疾病的必要条件。

只有一个拷贝的突变基因的人被称为携带者。在大多数常染色体隐性疾病中,携带者没有任何症状,因此,在携带者携带者检测阳性或患病儿童之前,他们通常都不知道自己是携带者。

患有这些遗传疾病的孩子的风险取决于继承模式以及父母双方的种族背景。与不同种族背景的夫妻相比,具有相同种族背景的夫妻生孩子患有常染色体隐性遗传疾病的风险可能更高。

  • 表亲之类的血缘亲戚可能会有更高的风险。
  • 家族病史也可能进一步增加生孩子的风险。

 

了解您有可能患上受影响的孩子的风险是您在怀孕之前或期间做出有关携带者检测的明智决定的第一步。为了更好地了解您的风险,您可以使用我们的 家庭健康史 分析您的种族背景和家庭健康史的工具。

发表于: 2010年11月19日
关于作者
Jordanna Joaquina女士CGC的照片

Jordanna Joaquina,MS,CGC是获得董事会认证的遗传咨询师。她还是遗传学的联合创始人和总监 遗传健康,一种在线安全资源,结合了家庭健康史和遗传性疾病风险评估。 遗传健康 帮助家庭共同采取措施降低疾病风险。

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