格里布综合症

格林博士’s Answer:

怀孕 是人类生活中最生动的季节之一,这段时间里,一个女人与祖先分享经历,一直追溯到有记载的历史。在这最后一代中,许多女性为怀孕的经历增加了新的瞬间。—产前超声检查。

在产前超声检查期间,就像妈妈看到和听到婴儿的跳动一样’的心,加速了与未出生孩子的纽带。对于很多 爸爸,这是他们意识到绑定的第一刻。它’看到您的宝宝还活着并且没事的话,功能强大。超声检查者指出头部,手和脚时,父母高兴地看着。通常。

对于某些父母来说,超声波是他们第一次发现不适的时候的紧绷时刻。您所描述的母亲一定见过一个婴儿,头部和面部正常,心脏正常,但没有胳膊和腿。因此,开始了漫长而艰难的准备过程,准备欢迎这个特殊的婴儿进入世界。

格里布综合征是短肢侏儒症的一种非常罕见的形式。这是一种遗传疾病,通过常染色体隐性遗传而传承(父母双方都携带隐性 基因,其1/4的后代将受到影响)。患有Grebe综合征的最大人群在巴西。该病首次描述于1952年,最初称为软骨发育不全—巴西或格里布类型。如今,格里布综合症以其发现者的名字命名。它与许多其他形式的侏儒症密切相关,其中有些与其他主要医学问题有关。误诊很常见。在一系列三例Grebe综合征患者中(为此, 罕见疾病),其中的两个后来发现还有其他更严重的侏儒症类型 (儿科学杂志,1977年12月)。

患有Grebe综合征的儿童智力正常,情绪正常,并且经历 青春期 一般。实际上,唯一的持续异常是四肢缺失或大大缩短。在最常见的形式中,儿童的小腿和手臂非常短,末端几乎没有手指和脚趾的小结节。多数人行走相对正常。

您描述的小女孩的情况相当严峻。没有胳膊和腿出生的人将永远影响新人所做的一切。不会为妈妈画蜡笔和为照片着色—不会有任何抢夺。没有足球比赛,没有在草地上跑步,没有爬树。

抚养没有胳膊和腿的孩子需要格外注意和照顾。大多数父母习惯于全天候负责喂食和更换 宝宝但要知道,有一天,婴儿将开始自己喂食, 自己去洗手间。没有胳膊和腿的孩子总是需要有人喂食并改变它们。值得庆幸的是,一直在开发令人兴奋的新设备,它们可以极大地改变儿童的生活。复杂的假肢可能是一种选择,具体取决于解剖结构。我认识的一个男孩,失去了他所有的胳膊和腿,当他买到一台专为他设计的新计算机/打字机时,他在九号云上so翔。他只需看一下键盘上的字母就可以打字。

与大学的科学家和医师(尤其是生理学家)合作,您的孩子’ve询问有关在成长的每个阶段都可以配备最好的设备的信息。它’创造性手术也可能会提高她的能力。

漫漫长路。一世’我很高兴母亲,她的家人和社区现在可以开始欢迎这个特殊的孩子,并帮助他们过上独特而丰富的生活。杰伊,感谢您在支持和鼓励社区方面的重要作用’在过程中的角色。

艾伦·格林博士

艾伦·格林博士

格林博士 is a practicing physician, 作者, 国民国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。

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