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13三体的复杂和深远的影响

您能解释13三体性遗传缺陷是什么吗?

格林博士's Answer

第13条染色体包含指导婴儿在接下来的几周内发育的蓝图 概念 。当孩子有额外的第13条染色体时,例如 13三体 ,遗传信息令人困惑和自相矛盾–太多的东西要弄混。这在主要器官系统中导致多个重大缺陷。大脑通常是受影响最严重的。大多数患有三体性疾病的儿童有某种心脏缺陷。这些孩子天生失明,耳聋且没有嗅觉也很普遍。品味和触感成为母亲传达情感海洋的有限手段。

13三体综合症最早是在1657年描述的,但是350年的医学知识并未改善患有这种综合症的儿童的视力。多数患有13三体症的婴儿在妊娠早期死亡。在要出生的婴儿中,存活的平均年龄为7天。只有9%的人会在他们的第一个生日前出生-这些人患有严重的精神缺陷, 癫痫发作 (史密斯的人类畸形的可识别模式,桑德斯,2006年)。我们取得的最大进步是早期检测的发展。早在11至14周时,通常就可以在超声波上检测到13三体。绒毛膜绒毛取样可在12周内检测到13三体。羊膜穿刺术通常在妊娠16周后进行,如果仍有任何疑问,可以给出明确的答案。

13三体症常与年长的母亲有关。即便如此,除非13三体症是易位的,否则生下另一个患有13三体症的婴儿的风险通常非常低。一种 易位 与妈妈的年龄无关,而是 遗传 染色体问题。在某些类型的(平衡)易位中复发的风险可能很高。 13三体的遗传非常复杂。

2011年7月1日
发表于: 1997年6月9日
关于作者

艾伦·格林博士

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格林博士 is a practicing physician, 作者 , 国民 国际TEDx演讲者,以及全球健康倡导者。他毕业于普林斯顿大学和加州大学旧金山分校。
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我有一个13三体性的婴儿。我将他带满了足月,他住了24小时。他进行了13/14 roberstonian易位。有人告诉我们,如果我们自己是这种易位的携带者,那么再次发生的机会将是1%。我们决定不对自己进行基因检测,只是因为我们认为如果信息不会改变,那么我们认为即使我们进行了易位,我们仍然有很好的机会生一个健康的婴儿。

我们有3个健康的孩子,但有4例损失,包括最近的13周。我们做了早期的羊膜检查,因为我们通过超声发现了一些问题,并且羊膜检查证实了相同的13/14易位。现在,我们被告知,有了这种易位性并成为携带者,我们仍然只会面临1%的再次发生的机会。但是,在这里,我们两次被闪电击中,还是统计数字错误,实际上我们的13三体性比率要高得多?

非常感谢您的时间和帮助。
里安